MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.15537/smj.2024.45.8.20240123

Медицинская библиотека · Saudi medical journal · 2024

Obstructive uropathy in STAT 3 hyper immunoglobulin E syndrome: A 5 year old Middle Eastern boy.

Bukhari Esraa M, Alsaidalani Ashwag A

СтатьяКлинический случайПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Autosomal dominant hyper immunoglobulin E (IgE) syndrome is a rare inborn error of immunity that affects approximately one in a million individuals worldwide. It presents with various symptoms owing to multisystem involvement (immunological and non-immunological). Recurrent infections (mainly in the skin and lungs) are common presentations. A 5-year-old Middle Eastern boy presented with symptoms suggestive of obstructive uropathy secondary to multiple large pelviabdominal abscesses and acute kidney injury with hyperkalemia that necessitated admission to the intensive care unit. Upon further investigation, the patient's genetic test (whole exome sequencing) demonstrated a heterozygous missense variant in the STAT3 gene. The patient completely recovered and did not require further admission after initiating prophylactic antibiotics. Although deep-seated infections are uncommon in STAT3 hyper IgE syndrome, skin and lung infections are most commonly observed. Multiple deep collections can occur and require prompt intervention and aggressive treatment.

Для цитирования: Bukhari Esraa M, Alsaidalani Ashwag A. Obstructive uropathy in STAT 3 hyper immunoglobulin E syndrome: A 5 year old Middle Eastern boy.. Saudi medical journal. 2024. DOI: 10.15537/smj.2024.45.8.20240123.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.