Clinical genetics · 1976
A rapid micromethod for prenatal diagnosis of Lesch Nyhan syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Singh S, Willers I, Goedde H W
Аннотация
A method is described which enables prenatal diagnosis of Lesch Nyhan Syndrome (HGPRT deficiency) to be made within 7-10 days. The procedure is based on the direct cultivation of amniotic cells in microtest II plates; the HGPRT reaction is performed in individual wells containing between 500 to 10,000 cells, and is followed by separation of the radioactive reaction products by means of microchromatography on 3 cm x 5 cm PEI plates. This method permits determination of the actual HGPRT enzyme activity of the cell lines.