European journal of medical genetics · 2010
Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inage Eisuke, Suzuki Mitsuyoshi, Minowa Kei, Akimoto Nahoko, Hisata Ken, Shoji Hiromichi, Okumura Akihisa, Shimojima Keiko, Shimizu Toshiaki, Yamamoto Toshiyuki
Аннотация
Trisomy of 12p is a rare chromosomal abnormality, which sometimes coexists with other chromosomal anomalies. We report on a patient with a supernumerary chromosome involving chromosomes 12 and 14, which was confirmed by array-comparative genomic hybridization (aCGH). He had developmental delay and dysmorphic features overlapped with those of Pallister-Killian syndrome, which is derived from an isodicentric chromosome 12. The microblepharon identified in our patient is a characteristic feature of 12p trisomy. Further patients are needed to establish the phenotypic difference between trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome.