British journal of haematology · 2026
From variant detection to interpretation in idiopathic erythrocytosis: A structured approach applied to a clinical cohort.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giannella Alessandra, Vianello Fabrizio, Zoletto Simone, Magrini Arianna, Gianesello Ilaria, Binotto Gianni, Danesin Nicolo', Ceccato Jessica, Gualtiero Giulia, Piazza Maria, Carraro Samuela, Carabotta Valeria, Cinetto Francesco, Cellini Alessandro, Carraro Marco, Gurrieri Carmela, Pavan Laura, Piazza Francesco, Visentin Andrea, Ageno Walter, Trentin Livio, Ceolotto Giulio
Аннотация
Targeted next-generation sequencing combined with a structured interpretative framework integrating gene-disease validity, population data, computational predictions, ACMG criteria and structural modelling enabled prioritisation of rare variants in idiopathic erythrocytosis, highlighting the genetic heterogeneity and biological complexity underlying this condition.