Neurocase · 2024
Symptomatic progression of frontotemporal dementia with the TARDBP I383V variant.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pressman Peter S, Carter Danelle J, Ramos Eliana Marisa, Molden Joie, Smith Kaitlin, Dino Francesca, McMillan Corey, Irwin David, Rascovsky Katya, Ghoshal Nupur, Knudtson Marguerite, Rademakers Rosa, Geschwind Daniel, Gendron Tania, Petrucelli Leonard, Heuer Hilary, Boeve Bradley F, Barmada Sami, Boxer Adam, Tempini Maria Luisa Gorno, Rosen Howard J
Аннотация
We present a longitudinal description of a man with the TARDBP I383V variant of frontotemporal dementia (FTD). His progressive changes in behavior and language resulted in a diagnosis of the right temporal variant of FTD, also called the semantic behavioral variant (sbvFTD). We also present data from a small series of patients with the TARDBP I383V variant who were enrolled in a nationwide FTD research collaboration (ALLFTD). These data support slowly progressive loss of semantic function. While semantic dementia is infrequently considered genetic, the TARDBP I383V variant seems to be an exception. Longitudinal analyses in larger samples are warranted.