Immunodeficiency · 1993
Carrier detection in X-linked immunodeficiencies. II: An X inactivation assay based on differential methylation of a line-1 repeat at the DXS255 locus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hinds H, Craig I W, Chen Z Y, Kraakman M E, Schuurman R K, Hendriks R W
Аннотация
The differential methylation of a CpG island 2.5 kb distant from a hypervariable region at the DXS255 locus provides the basis for a Southern blotting X chromosome inactivation analysis system. The technique enables carrier detection in about 90% of females at risk from pedigrees with Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked severe combined immunodeficiency or X-linked agammaglobulinemia.