Immunodeficiency · 1993
Carrier detection in X-linked immunodeficiencies. I: A PCR-based X chromosome inactivation assay at the MAOA locus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hendriks R W, Chen Z Y, Hinds H, Schuurman R K, Craig I W
Аннотация
We developed an X chromosome inactivation PCR assay, based on differential methylation of the 5' CpG island of the monoamine oxidase A gene (MAOA), close to a highly polymorphic region just downstream of the first exon. The assay provides a method to determine the carrier status of females from pedigrees with X-linked immunodeficiency diseases (XLID).
Предметные рубрики MeSH
AgammaglobulinemiaChromosome MappingDinucleoside PhosphatesDosage Compensation, GeneticExonsFemaleGenetic Carrier ScreeningGenetic LinkageHumansImmunologic Deficiency SyndromesMaleMethylationMonoamine OxidasePolymerase Chain ReactionSevere Combined ImmunodeficiencyWiskott-Aldrich SyndromeX Chromosome