MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/iae.0000000000004149

Медицинская библиотека · Retina (Philadelphia, Pa.) · 2024

DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC CHALLENGES.

Rohowetz Landon J, Davis Janet L, Lin Siying, Webster Andrew R, Mahroo Omar A

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 61-year-old woman had worsening vision for 12 years associated with progressive patchy macular chorioretinal atrophy. There was latent tuberculosis and angioid streaks. Testing revealed a pathogenic variant of PRPH2 and a heterozygous ABCC6 variant. Her complex presentation was attributed to PRPH2, which can produce autosomal dominant retinal degeneration.

Для цитирования: Rohowetz Landon J, Davis Janet L, Lin Siying, Webster Andrew R, Mahroo Omar A. DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC CHALLENGES.. Retina (Philadelphia, Pa.). 2024. DOI: 10.1097/iae.0000000000004149.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.