Ophthalmic paediatrics and genetics · 1991
Independent segregation of fundus albipunctatus and the transthyretin (prealbumin) gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kim R Y, Saperstein D A, Nickerson J M
Аннотация
A defect in the visual cycle has been suspected in patients with fundus albipunctatus (FALB), rendering genes encoding visual cycle components etiologic candidates. One such component is the retinoid and thyroxine transport protein transthyretin (TTR, prealbumin) which in the eye is synthesized only in the retinal pigment epithelium and is believed to play a role in retinal retinoid transport. The authors established polymerase chain reaction conditions that allow rapid assay of TTR alleles as defined by MspI and Fnu4HI restriction fragment length polymorphisms. In a candidate gene analysis of an affected family, they demonstrate independent segregation of the TTR and FALB disease loci. These results exclude the possibility that a TTR gene defect causes FALB in this family.