MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2004

Griscelli syndrome - a case report.

Manglani Mamta, Adhvaryu Kaitav, Seth Bageshree

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Griscelli syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism with variable immunodeficiency. Silvery gray hair with large, clumped melanosomes on microscopy of hair shafts are diagnostic. The commonest complication leading to mortality includes lymphohistiocytic proliferation in various organs, including the brain. We present a child with classic clinical features and confirmatory findings of clumped melanosomes on microscopy of hair shaft.

Для цитирования: Manglani Mamta, Adhvaryu Kaitav, Seth Bageshree. Griscelli syndrome - a case report.. Indian pediatrics. 2004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.