DOI 10.1046/j.1525-1470.2001.1862003.x
Infantile McCune-Albright syndrome.
Аннотация
McCune-Albright syndrome is a rare disorder caused by an activating mutation of the alpha subunit of the Gs protein and is characterized by multiple hormonal abnormalities, fibrous dysplasia of bone, and cutaneous pigmentation. We report a 10-week-old infant with McCune-Albright syndrome. He presented with failure to thrive, cardiorespiratory distress, and pigmented macules on his face, trunk, and limbs. Following the clinical diagnosis of McCune-Albright syndrome, he was subsequently shown to have hypercortisolism and hyperthyroidism.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.