MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s100380050016

Медицинская библиотека · Journal of human genetics · 2000

A nonsense mutation at Arg-1947 in the NF1 gene in a case of neurofibromatosis type 1 in a Korean patient.

Park K C, Choi H O, Park K H, Kim K H, Eun H C

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report a case of neurofibromatosis (NF) 1 presenting as a C-to-T transition changing an Arg-1947 codon to a stop codon. Because this mutation has been described in multiple Caucasian and Japanese families, the codon CGA for Arg-1947 in the NF1 gene is considered to be a hotspot for mutation in neurofibromatosis type 1 in all ethnic groups.

Для цитирования: Park K C, Choi H O, Park K H, Kim K H, Eun H C. A nonsense mutation at Arg-1947 in the NF1 gene in a case of neurofibromatosis type 1 in a Korean patient.. Journal of human genetics. 2000. DOI: 10.1007/s100380050016.

Предметные рубрики MeSH

AdultArginineBase SequenceCafe-au-Lait SpotsCodon, NonsenseDNA Mutational AnalysisFemaleHumansKoreaNeurofibromatosis 1Neurofibromin 1Point MutationPolymerase Chain ReactionPolymorphism, Single-Stranded ConformationalProteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.