MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.parkreldis.2020.03.020

Медицинская библиотека · Parkinsonism & related disorders · 2020

Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation.

Calandra Cristian R, Buda Guadalupe, Vishnopolska Sebastian A, Oliveri Jaen, Olivieri Federico A, Pérez Millán María I, Biagioli German, Miquelini Luis A, Pellene Alejandro L, Marti Marcelo A

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Calandra Cristian R, Buda Guadalupe, Vishnopolska Sebastian A, Oliveri Jaen, Olivieri Federico A, Pérez Millán María I, Biagioli German, Miquelini Luis A, Pellene Alejandro L, Marti Marcelo A. Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation.. Parkinsonism & related disorders. 2020. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.03.020.

Предметные рубрики MeSH

ATP-Dependent ProteasesATPases Associated with Diverse Cellular ActivitiesAdultHumansIntellectual DisabilityMagnetic Resonance ImagingMaleMetalloendopeptidasesMuscle SpasticityOptic AtrophyPedigreeSiblingsSpinocerebellar AtaxiasExome SequencingYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.