Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2020
[Clinical practice guidelines for Leber's hereditary optic neuropathy].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Writing Group For Practice Guidelines For Diagnosis And Treatment Of Genetic Diseases Medical Genetics Branch Of Chinese Medical Association, Jiang Pingping, Wang Jianyong, Gu Yangshun, Guan Minxin
Аннотация
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a genetic disease featuring maternal inheritance. mtDNA m.11778G>A, m.14484T>C and m.3460G>A mutations are its main molecular basis, but the disease is also affected by nuclear genes, genetic background of mtDNA and environmental factors. By referring to basic and clinical research in the related fields at home and abroad, guidelines and consensus issued by other countries, and combined with data from the Chinese population, this guideline aims to summarize the genetics knowledge and clinical treatment of LHON, with an aim to improve the clinical diagnosis and standardize the clinical management of patients.