MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00424.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1985

Partial 8p trisomy due to interstitial duplication: karyotype: 46, XX, inv dup(8) (p21.1----p22).

Fryns J P, Kleczkowska A, Dereymaker A M, Hoefnagels M, Heremans G, Marien J, van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 24-year-old female with severe mental retardation, congenital malformations and dysmorphic features is described. 8p trisomy due to a de novo inv dup(8) (p21.1----p22) was found in her karyotype. Other published cases with 8p trisomy are reviewed.

Для цитирования: Fryns J P, Kleczkowska A, Dereymaker A M, Hoefnagels M, Heremans G, Marien J, van den Berghe H. Partial 8p trisomy due to interstitial duplication: karyotype: 46, XX, inv dup(8) (p21.1----p22).. Clinical genetics. 1985. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00424.x.

Предметные рубрики MeSH

AdultChromosome BandingChromosome InversionChromosomes, Human, 6-12 and XFemaleHumansIntellectual DisabilityKaryotypingTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.