Acta ophthalmologica · 1985
A Fukuyama type of congenital muscular dystrophy associated with atypical gyrate atrophy of the choroid and retina. A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mishima H, Hirata H, Ono H, Choshi K, Nishi Y, Fukuda K
Аннотация
A three-year-ten-month old boy with the Fukuyama type of congenital muscular dystrophy (FCMD), early onset of muscular hypotonia, severe mental retardation, a slow progressive course and a characteristic fundus appearance similar to that of gyrate atrophy is described. Hyperornithinaemia and iminoglycinuria were not noted. To our knowledge, this is the first reported case of FCMD associated with atypical gyrate atrophy of the choroid and retina.