MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1651-2227.1984.tb09914.x

Медицинская библиотека · Acta paediatrica Scandinavica · 1984

Complex chromosomal rearrangement in a mentally retarded boy without gross dysmorphic stigmata.

Fryns J P, Kleczkowska A, Lebas E, Goffaux P, Van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A boy with severe mental retardation and complex, apparently balanced chromosomal rearrangement (CCR) of autosomes 1, 3 and 5 is described. This complex chromosomal rearrangement involved three translocations and one insertion; five breakpoints were found, at 1p31, 3p22, 3p26, 5p14 and 5q23.

Для цитирования: Fryns J P, Kleczkowska A, Lebas E, Goffaux P, Van den Berghe H. Complex chromosomal rearrangement in a mentally retarded boy without gross dysmorphic stigmata.. Acta paediatrica Scandinavica. 1984. DOI: 10.1111/j.1651-2227.1984.tb09914.x.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentChromosome AberrationsChromosomes, Human, 1-3Chromosomes, Human, 4-5HumansIntellectual DisabilityKaryotypingMaleTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.