American journal of human genetics · 1983
Terminal deletion with stable acentric fragment of 1q in a child with congenital malformations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kucerová M, Polívková Z, Dluholucký S, Kvasnicová M
Аннотация
The terminal deletion with stable acentric fragment of 1q was found in a girl with multiple congenital malformations and severe mental retardation. The karyotype of both parents was normal, and the aberration appears de novo. The medium did not influence the expression of the aberration.