Human genetics · 1980
A duplication-deficiency X chromosome in a girl with severe mental retardation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sacchi N, Dalprà L, Kehyayan E
Аннотация
Clinical and cytogenetic findings in a 14-year-old girl with severe mental retardation and partial Turner's syndrome are reported. An anomalous X was observed in the patient's karyotype. On the basis of QFQ, GAG and RBA banding studies, an Xq duplication (q12 leads to qter) and an Xp deficiency (p22 leads to pter) were apparent in this chromosome.