Human genetics · 1979
'De novo' trisomy 16q11 to pter.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dallapiccola B, Curatolo P, Balestrazzi P
Аннотация
A de novo 16q- trisomy was found in a patient with severe mental retardation and mild physical abnormalities. A preliminary delineation the clinical features characteristic of trisomy 16q- is proposed, based upon comparison of the two cases identified so far. The mild phenotypical effects of this chromosome imbalance suggest that the alleged lethality of partial chromosome 16 aneuploidies should be reconsidered.