Clinical genetics · 1977
Facio-cardio-renal syndrome: a newly delineated recessive disorder.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eastman J R, Bixler D
Аннотация
A previously undescribed genetic syndrome with multiple congenital malformations is described. The major components include: 1) horseshoe kidneys; 2) severe mental retardation; 3) characteristic facies; and 4) heart defects. Evidence for considering it to be an autosomal recessive syndrome is also discussed.