MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1975.tb00337.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1975

Two cases of 8p trisomy in one sibship.

Chiyo H A, Nakagome Y, Matsui I, Kuroki Y, Kobayashi H

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Two cases of 8p trisomy in one sibship are presented. The father was a balanced carrier of a translocation rcp (8;13) (p11; q34). Case 1 was a 2-year -old boy with multiple minor anomalies and severe mental retardation. Giemsa banding studies revealed that he was trisomic for the greater part of 8p (8p11 yields pter). When his mother became pregnant again, amniocentesis was carried out in the 17th week of gestation. The fetus (Case 2) was shown to have the same 8p trisomy as Case 1. The pregnancy was terminated in the 22nd week. An autopsy revealed no major anomalies. Clinical features of cases with 8 and 8p trisomy are reviewed briefly.

Для цитирования: Chiyo H A, Nakagome Y, Matsui I, Kuroki Y, Kobayashi H. Two cases of 8p trisomy in one sibship.. Clinical genetics. 1975. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1975.tb00337.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.