Parkinsonism & related disorders · 2021
Inter and intra-generational phenotypic variability in a Portuguese family with DYT-GCH1.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pinto Maria João, Sabença Francisco, Soares Carolina, Oliveira Ana, Rosas Maria José
Аннотация
DYT-GCH1 is the most common form of Dopa-responsive dystonia. We analysed a three-generation Portuguese family with the same variant of DYT-GCH1. Dystonia and parkinsonism were found, along with non-motor symptoms. There was a wide array of phenotypic manifestations. Further studies are needed to explain the wide clinical expression of this entity.