Clinical genetics · 1985
4-Methylumbelliferyl alpha-N-acetylglucosaminidase activity for diagnosis of Sanfilippo B disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marsh J, Fensom A H
Аннотация
Conditions for assay of alpha-N-acetylglucosaminidase activity in human cultured fibroblasts, cultured amniotic fluid cells, leucocytes, serum, plasma and chorionic villi were studied using the fluorogenic substrate 4-methylumbelliferyl-2-acetamido-2-deoxy-alpha-D-glucopyranoside. The substrate was found to have advantage both in terms of sensitivity and ease of use over previously-used colorimetric substrates for assay of the enzyme in these tissues, and for diagnosis of Sanfilippo B disease and identification of carriers. It should have particular application in first trimester prenatal diagnosis using chorionic villus biopsies.