MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2016

A NEW ISOLATED 20q INTERSTITIAL DUPLICATION CASE AND ITS CLINICAL COMPARISON WITH SIMILAR ISOLATED CASES.

Cebi A H, Karaguzel G, Karakus M, Polat R, Seyhan S, Onder H, Ikbal M

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Duplications of 20q are rare. Here we report a 15 years old boy with de novo duplication of 17.1 Mb at chromosome 20q. We made a comparison with the other isolated 20q duplication cases. There are phenotypic similarities between the patients who have the same affected chromosomal regions. We also showed a clinical follow up of the patient. There may be a relationship with Glaucoma and Graves disease between the chromosomal region and these diseases may occur at the other patients when they get older.

Для цитирования: Cebi A H, Karaguzel G, Karakus M, Polat R, Seyhan S, Onder H, Ikbal M. A NEW ISOLATED 20q INTERSTITIAL DUPLICATION CASE AND ITS CLINICAL COMPARISON WITH SIMILAR ISOLATED CASES.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2016.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.