Медицинская библиотека · Clinical biochemistry · 2008

Single nucleotide polymorphism C/T(-13910), located upstream of the lactase gene, associated with adult-type hypolactasia: validation for clinical practice.

Mattar Rejane, Monteiro Maria do Socorro, Villares Cibele Aparecida, dos Santos Aníbal Ferreira, Carrilho Flair José

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПеревод пока не подготовлен

Аннотация

OBJECTIVES

To validate C/T(-13910) polymorphism associated with primary hypolactasia for clinical practice.

DESIGN AND

METHODS

Lactose breath test and PCR-RFLP for the C/T(-13910) polymorphism were performed.

RESULTS

Twenty-seven of 28 patients with genotype CC had positive breath tests; all twenty-two patients with genotypes CT or TT had negative breath tests. Agreement of tests was high (p<0.0001; Kappa Index 0.96).

CONCLUSION

C/T(-13910) polymorphism detection may be a new tool for primary hypolactasia diagnosis.

Для цитирования: Mattar Rejane, Monteiro Maria do Socorro, Villares Cibele Aparecida, dos Santos Aníbal Ferreira, Carrilho Flair José. Single nucleotide polymorphism C/T(-13910), located upstream of the lactase gene, associated with adult-type hypolactasia: validation for clinical practice.. Clinical biochemistry. 2008. DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2008.01.006.

Предметные рубрики MeSH

Adult Aged Breath Tests Female Genetic Variation Humans Lactase Lactose Intolerance Lactose Tolerance Test Male Middle Aged Polymorphism, Single Nucleotide Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.