m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde · 2005

[The spectrum of hereditary skeletal-muscle channelopathies].

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Trip J, Drost G, Ginjaar H B, van Engelen B G M, Faber C G

Аннотация

Channelopathies are a heterogeneous group of genetic diseases in which a defective ion channel is responsible for the symptoms. They manifest as diseases of the heart, brain or skeletal muscle. Hereditary skeletal-muscle channelopathies are characterised by myotonia, periodic paralysis or a combination of both and can be categorised as chloride, sodium and calcium channelopathies. When there is myotonia, the skeletal-muscle membrane is overexcited. In cases of periodic paralysis, the skeletal-muscle membrane is inactive. It is difficult to classify hereditary muscle channelopathies on the basis of clinical criteria only. A more reliable diagnosis is made using DNA analysis. Scientific research should focus on genotype-phenotype relationships.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты