Journal of clinical neuromuscular disease · 2021
Glycogen Debrancher Enzyme Deficiency Myopathy.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sadeh Menachem, Yosovich Keren, Dabby Ron
Аннотация
Glycogen storage disease type III is a rare inherited disease caused by decreased activity of glycogen debranching enzyme. It affects primarily the liver, cardiac muscle, and skeletal muscle. Pure involvement of the skeletal muscle with adult onset is extremely rare. We report on a patient with myopathy due to glycogen storage disease III, and describe the clinical features, and pathologic and genetic findings.