MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.38.2.109

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2001

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome.

Von Kleist-Retzow J C, Yao J, Taanman J W, Chantrel K, Chretien D, Cormier-Daire V, Rotig A, Munnich A, Rustin P, Shoubridge E A

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Von Kleist-Retzow J C, Yao J, Taanman J W, Chantrel K, Chretien D, Cormier-Daire V, Rotig A, Munnich A, Rustin P, Shoubridge E A. Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome.. Journal of medical genetics. 2001. DOI: 10.1136/jmg.38.2.109.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionBase SequenceChild, PreschoolCytochrome-c Oxidase DeficiencyDNADNA Mutational AnalysisFatal OutcomeFemaleGrowth DisordersHumansHypertrichosisInfantLeigh DiseaseMembrane ProteinsMitochondrial ProteinsMutationPoint MutationProteinsSequence Deletion
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.