DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19961202)66:1<33::aid-ajmg8>3.0.co;2-x
Congenital hypertrichosis, cardiomegaly and mild osteochondrodysplasia.
Аннотация
We report on a boy with congenital hypertrichosis, cardiomegaly and a mild osteochondrodysplasia, a rare syndrome of which there is only one previous report [Cantú et al., Hum Genet 60:36-41, 1982]. In all, five patients now are known to have this syndrome (2 females, 3 males). As the syndrome has been described in males and females and also in two sibs, inheritance is probably autosomal recessive.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.