Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1996
An autosomal dominant syndrome of acromegaloid facial appearance and generalised hypertrichosis terminalis.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We report a family in which a phenotype of acromegaloid facial appearance (AFA) and generalised hypertrichosis terminalis segregates through three generations. Congenital hypertrichosis terminalis and AFA have been previously reported as independent autosomal dominant traits. This is the first report to delineate an autosomal dominant transmission of the combined phenotype.
Для цитирования: Irvine A D, Dolan O M, Hadden D R, Stewart F J, Bingham E A, Nevin N C. An autosomal dominant syndrome of acromegaloid facial appearance and generalised hypertrichosis terminalis.. Journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1136/jmg.33.11.972.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.