Infantile Dilated Cardiomyopathy in Alström Syndrome.
Аннотация
We report two cases of end-stage dilated cardiomyopathy as the initial manifestation of Alström syndrome (ALMS), in infants aged two and five months. This rare monogenic, autosomal, and recessive genetic condition is a multisystem disorder characterized by visual and hearing impairment, cardiomyopathy childhood obesity, and other anomalies. These cases highlight the importance of genetic testing targeting the ALMS1 gene in the assessment of apparently isolated dilated cardiomyopathy. We review the cardiac features of ALMS. To our knowledge, we also describe the first case of successful surgical pulmonary artery banding in ALMS.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.