MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.74895

Медицинская библиотека · Cureus · 2024

Infantile Dilated Cardiomyopathy in Alström Syndrome.

Van Huffel Julien, Derycke Emilien, Detaille Thierry, Moniotte Stéphane, Hubrechts Jelena

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report two cases of end-stage dilated cardiomyopathy as the initial manifestation of Alström syndrome (ALMS), in infants aged two and five months. This rare monogenic, autosomal, and recessive genetic condition is a multisystem disorder characterized by visual and hearing impairment, cardiomyopathy childhood obesity, and other anomalies. These cases highlight the importance of genetic testing targeting the ALMS1 gene in the assessment of apparently isolated dilated cardiomyopathy. We review the cardiac features of ALMS. To our knowledge, we also describe the first case of successful surgical pulmonary artery banding in ALMS.

Для цитирования: Van Huffel Julien, Derycke Emilien, Detaille Thierry, Moniotte Stéphane, Hubrechts Jelena. Infantile Dilated Cardiomyopathy in Alström Syndrome.. Cureus. 2024. DOI: 10.7759/cureus.74895.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.