Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1987

A syndrome of mental retardation, short stature, hemolytic anemia, delayed puberty, and abnormal facial appearance: similarities to a report of aldolase A deficiency.

Hurst J A, Baraitser M, Winter R M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a brother and sister with mental retardation, short stature, delayed puberty, spherocytic anemia, and an abnormal facial appearance. The similarities to a child with aldolase A deficiency are discussed.

Для цитирования: Hurst J A, Baraitser M, Winter R M. A syndrome of mental retardation, short stature, hemolytic anemia, delayed puberty, and abnormal facial appearance: similarities to a report of aldolase A deficiency.. American journal of medical genetics. 1987. DOI: 10.1002/ajmg.1320280423.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adolescent Adult Anemia, Hemolytic, Congenital Chromosome Aberrations Chromosome Disorders Dwarfism Face Female Fructose-Bisphosphate Aldolase Genes, Recessive Humans Intellectual Disability Male Puberty, Delayed Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения