MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.transci.2019.06.002

Медицинская библиотека · Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis · 2019

A novel deletion involving exon 13 of factor VIII gene in a newborn with splenic hematoma.

Gurlek Gokcebay Dilek, Akpinar Tekgunduz Sibel, Sarici Dilek, Uysal Ramadan Selma, Cavdarli Busranur

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Splenic hematoma is an exceptionally rare event in newborn period that usually occurs in concomitant birth trauma and bleeding disorder. This report presents a newborn case with severe hemophilia A, who had a splenic hematoma presented on the second day of life with severe anemia, abdominal distention, abdominal and scrotal ecchymosis. The patient was successfully treated medically with factor VIII concentrates without splenectomy. Molecular analysis of the factor VIII gene revealed a hemizygous deletion in exon 13.

Для цитирования: Gurlek Gokcebay Dilek, Akpinar Tekgunduz Sibel, Sarici Dilek, Uysal Ramadan Selma, Cavdarli Busranur. A novel deletion involving exon 13 of factor VIII gene in a newborn with splenic hematoma.. Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis. 2019. DOI: 10.1016/j.transci.2019.06.002.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.