Clinical parkinsonism & related disorders · 2023
A case of familial frontotemporal dementia caused by a progranulin gene mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currens Lauryn, Harrison Nigel, Schmidt Maria, Amjad Halima, Mu Weiyi, Scholz Sonja W, Bang Jee, Pantelyat Alexander
Аннотация
After Alzheimer's disease, Frontotemporal dementia (FTD) is the most common cause of early-onset dementia. Several genetic mutations have been identified in familial FTD, with mutations in progranulin (GRN) accounting for approximately 20-25% of familial FTD cases and about 10% of total FTD cases. We report the case of a familial FTD patient with atypical parkinsonism who was found to have GRN frontotemporal dementia (GRN-FTD) with a pathogenic splice site mutation (c.709-2A > G) and notable phenotypic heterogeneity among family members.