Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir · 2025
Spontaneous Partial Rupture of the Long Proximal Biceps Tendon in a Patient with Variant Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy Due to a Heterozygous c148G>A p.Val50Leu Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kalaycı Belma, Polat Ocaklı Ezgi, Aydınbelge Dizdar Nur, Kurtuluş Öztürk Esin, Bahsi Taha, Özmen Özlem
Аннотация
Variant transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTRv-CM) is a rare disease caused by a genetic mutation in the ATTR gene. Due to the pathogenic mutation, transthyretin tetramers lose their structural stability and misfold, leading to the accumulation of amyloid fibrils in various tissues, particularly in the heart. The clinical progression of ATTRv-CM varies depending on the specific mutation. Data on ATTR gene mutations in Türkiye are limited. This paper presents a case of spontaneous biceps tendon rupture, identified prior to diagnosis, in a patient with ATTRv-CM carrying a heterozygous c148G>A pVal50Leu mutation.