European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2001
Congenital ovine neuronal ceroid lipofuscinosis--a cathepsin D deficiency with increased levels of the inactive enzyme.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyynelä J, Sohar I, Sleat D E, Gin R M, Donnelly R J, Baumann M, Haltia M, Lobel P
Аннотация
We recently showed that a form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in white Swedish landrace sheep is caused by a missense mutation in the cathepsin D gene resulting in complete inactivation of the enzyme. Despite the lack of cathepsin D activity, the brains of the cathepsin D deficient sheep showed strongly increased staining for cathepsin D in immunohistochemistry. By Western blotting, a 5-10 fold increase in the level of cathepsin D was confirmed. These results indicate that the missense mutation in congenital NCL sheep results in the synthesis of an inactive yet stable cathepsin D.