Indian journal of pediatrics · 2000
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gulati S, Maheshwari R, Kabra M, Verma I C, Kalra V
Аннотация
A case of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) diagnosed on the basis of clinical features, electrophysiologic studies and skin electron microscopy is reported. JNCL was suspected on the basis of characteristic symptoms including progressive loss of vision, seizures, mental retardation and motor disabilities. Diagnosis was confirmed by neurophysiological and biopsy studies. The disease is caused by 23 different mutations in a gene recently isolated on chromosome 16 p11.2-12.1. Although universally fatal, characterisation of mutations can help in prenatal diagnosis in future pregnancies.