Annals of neurology · 2000
Prenatal testing for late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Berry-Kravis E, Sleat D E, Sohar I, Meyer P, Donnelly R, Lobel P
Аннотация
Classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a neurodegenerative disease in which autofluorescent "curvilinear" storage bodies accumulate in tissues from affected patients. Recently, the LINCL gene (CLN2) has been found to code for a pepstatin-insensitive lysosomal protease whose activity is deficient in LINCL specimens. We report the first 2 cases of successful prenatal testing for LINCL by using DNA and enzyme-based methods on amniocytes, and describe a new private mutation in one of the families analyzed. These approaches allow definitive prenatal diagnosis and represent a significant improvement over previous pathological methods.