MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 1999
A new locus for variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis-CLN7.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
To date two genes are known to be involved in variant LINCL, CLN5 and CLN6, which map to chromosomes 13q21 and 15q21-23. A subset of Turkish families with a variant phenotype has been identified. Affected individuals have curvilinear bodies and fingerprint profiles on EM but are recombinant at CLN5 and CLN6. These families appear to represent a new locus. Homozygosity mapping is being used to map this locus, which has been designated CLN7.
Для цитирования: Wheeler R B, Sharp J D, Mitchell W A, Bate S L, Williams R E, Lake B D, Gardiner R M. A new locus for variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis-CLN7.. Molecular genetics and metabolism. 1999. DOI: 10.1006/mgme.1999.2804.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.