Deutsche medizinische Wochenschrift (1946) · 1978
[Familial liver cirrhosis in pseudohypoparathyroidism in young children (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanner F, Kühner U, Pfeifer U
Аннотация
Two sisters whose mother had pseudo-pseudohypoparathyroidism, simultaneously developed in infancy pseudohypoparathyroidism with severe liver damage leading to cirrhosis and characterised by "ectoplasmic vacuoles", as well as severe anaemia and thrombocytopenia. As any known metabolic or inflammatory liver disease could largely be excluded, a common genetic defect is assumed as the cause of the combined disorder in calcium and hepatic metabolism.