BMC medical genetics · 2018
Comment on "report of 5 novel mutations of the α-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I".
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poletto Edina, Matte Ursula, Baldo Guilherme
Аннотация
In this comment, we highlight that the IDUA pathogenic variants 704ins5 and c.613_617dupTGCTC are the same, but have different names depending on the nomenclature guideline used. Therefore, the frequency of this variant is 17.6% of alleles in Korean patients. This commentary stresses the importance of proper variant annotation and the use of guidelines when describing or reviewing mutations.