MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.neurol.2016.03.006

Медицинская библиотека · Revue neurologique · 2016

A rare case of SPG11 mutation with multiple sclerosis.

Laurencin C, Rascle L, Cotton F, Grosset-Janin C, Bernard E, Depienne C, Vukusic S, Thobois S

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a patient with SPG11 hereditary spastic paraplegia (HSP), who developed walking disorder in childhood. He presented three episodes of subacute gait disorders worsening between the age of 20 and 22 years. Brain and spinal MRI revealed multiple T2 hypersignal lesions, consistent with inflammatory lesions. Surprisingly, CSF analysis showed neither oligoclonal bands nor increased IgG index. He was dramatically improved by intravenous methylprednisolone. A relapsing-remitting multiple sclerosis (MS) was suspected. This is the first description of SPG11 HSP associated with MS.

Для цитирования: Laurencin C, Rascle L, Cotton F, Grosset-Janin C, Bernard E, Depienne C, Vukusic S, Thobois S. A rare case of SPG11 mutation with multiple sclerosis.. Revue neurologique. 2016. DOI: 10.1016/j.neurol.2016.03.006.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.