Clinical neurology and neurosurgery · 2016
Exome sequencing reveals a novel missense mutation in the KIAA0196 gene in a Japanese patient with SPG8.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichinose Yuta, Koh Kishin, Fukumoto Megumi, Yamashiro Nobuo, Kobayashi Fumikazu, Miwa Michiaki, Nagasaka Takamura, Shindo Kazumasa, Ishiura Hiroyuki, Tsuji Shoji, Takiyama Dr Yoshihisa
Аннотация
Exome sequencing revealed a novel missense mutation (c.2152G>A, p.E713K) in the KIAA0196 gene in a Japanese patient with SPG8. To date, only 10 mutations in the KIAA0196 gene have been reported in the world. We describe the clinical and genetic findings in our patient with SPG8, which is a rare dominant hereditary spastic paraplegia. Notably, our patient showed mild upper limb ataxia, which is a relatively atypical symptom of SPG8. Thus, our patient showed a wide clinical spectrum of SPG8.