Journal of human genetics · 2015
Hereditary spastic paraplegia with recessive trait caused by mutation in KLC4 gene.
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bayrakli Fatih, Poyrazoglu Hatice Gamze, Yuksel Sirin, Yakicier Cengiz, Erguner Bekir, Sagiroglu Mahmut Samil, Yuceturk Betul, Ozer Bugra, Doganay Selim, Tanrikulu Bahattin, Seker Askin, Akbulut Fatih, Ozen Ali, Per Huseyin, Kumandas Sefer, Altuner Torun Yasemin, Bayri Yasar, Sakar Mustafa, Dagcinar Adnan, Ziyal Ibrahim
Аннотация
We report an association between a new causative gene and spastic paraplegia, which is a genetically heterogeneous disorder. Clinical phenotyping of one consanguineous family followed by combined homozygosity mapping and whole-exome sequencing analysis. Three patients from the same family shared common features of progressive complicated spastic paraplegia. They shared a single homozygous stretch area on chromosome 6. Whole-exome sequencing revealed a homozygous mutation (c.853_871del19) in the gene coding the kinesin light chain 4 protein (KLC4). Meanwhile, the unaffected parents and two siblings were heterozygous and one sibling was homozygous wild type. The 19 bp deletion in exon 6 generates a stop codon and thus a truncated messenger RNA and protein. The association of a KLC4 mutation with spastic paraplegia identifies a new locus for the disease.