Neurogenetics · 2013
Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zanni Ginevra, Scotton Chiara, Passarelli Chiara, Fang Mingyan, Barresi Sabina, Dallapiccola Bruno, Wu Bin, Gualandi Francesca, Ferlini Alessandra, Bertini E, Wei Wang
Аннотация
Whole exome sequencing in two-generational kindred from Bangladesh with early onset spasticity, mild intellectual disability, distal amyotrophy, and cerebellar atrophy transmitted as an autosomal recessive trait identified the following two missense mutations in the EXOSC3 gene: a novel p.V80F mutation and a known p.D132A change previously associated with mild variants of pontocerebellar hypoplasia type 1. This study confirms the involvement of RNA processing proteins in disorders with motor neuron and cerebellar degeneration overlapping with spinocerebellar ataxia 36 and rare forms of hereditary spastic paraplegia with cerebellar features.