MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/wnl.0b013e31826d5fb0

Медицинская библиотека · Neurology · 2012

Reviewing the genetic causes of spastic-ataxias.

de Bot Susanne T, Willemsen Michel A A P, Vermeer Sascha, Kremer Hubertus P H, van de Warrenburg Bart P C

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Although the combined presence of ataxia and pyramidal features has a long differential, the presence of a true spastic-ataxia as the predominant clinical syndrome has a rather limited differential diagnosis. Autosomal recessive ataxia of Charlevoix-Saguenay, late-onset Friedreich ataxia, and hereditary spastic paraplegia type 7 are examples of genetic diseases with such a prominent spastic-ataxic syndrome as the clinical hallmark. We review the various causes of spastic-ataxic syndromes with a focus on the genetic disorders, and provide a clinical framework, based on age at onset, mode of inheritance, and additional clinical features and neuroimaging signs, that could serve the diagnostic workup.

Для цитирования: de Bot Susanne T, Willemsen Michel A A P, Vermeer Sascha, Kremer Hubertus P H, van de Warrenburg Bart P C. Reviewing the genetic causes of spastic-ataxias.. Neurology. 2012. DOI: 10.1212/wnl.0b013e31826d5fb0.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.