Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2025
Acquired macular atrophy leads to the correct diagnosis of CLDN19-related disease in a child with nephropathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Khan Arif O
Аннотация
Biallellic CLDN19 pathogenic variants cause syndromic macular atrophy or pseudocoloboma (familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis). Macular atrophic lesions in children with CLDN19-related disease have been reported as stable over follow-up, although it remains unclear whether they are congenital or acquired (developmental). This report highlights the case of an infant with nephropathy and high myopia for whom acquired macular atrophy redirected genetic studies and led to the diagnosis of CLDN19-related disease.