European journal of human genetics : EJHG · 2018
CUGC for pontocerebellar hypoplasia type 9 and spastic paraplegia-63.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marsh Ashley P L, Novarino Gaia, Lockhart Paul J, Leventer Richard J
Аннотация
1. NAME OF DISEASE (SYNONYMS): Pontocerebellar hypoplasia type 9 (PCH9) and spastic paraplegia-63 (SPG63). 2. OMIM# OF THE DISEASE: 615809 and 615686. 3. NAME OF THE ANALYSED GENES OR DNA/CHROMOSOME SEGMENTS: AMPD2 at 1p13.3. 4. OMIM# OF THE GENE(S): 102771.