DOI 10.1007/s00115-023-01479-3
[Amyotrophic lateral sclerosis-Motor neuron disease with a wide clinical and genetic spectrum].
Аннотация
BACKGROUND
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most frequent motor neuron disease. Besides a timely diagnosis, precise knowledge of the clinical manifestations and differential diagnoses is essential. While most patients develop the disease at an older age, hereditary causes play a more frequent role in the juvenile forms.
OBJECTIVE
What is the current state of ALS diagnostics, which new treatment options exist?
MATERIAL AND METHOD: Literature search using Pubmed.gov.
RESULTS
The main focus is on an individualized symptomatic treatment as no curative treatment approaches exist. However, new insights into the genetic and pathophysiological principles of the different forms of ALS open the way for future disease-modifying treatment options.
CONCLUSION
In cases of a clinical suspicion of ALS molecular genetic diagnostics should be considered, particularly in juvenile and young adult patients, to exclude differential diagnoses and to enable patients access to new treatment approaches.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.